sindrome de Charge

Este sindrome no es común
En mi campo profecional,he tenido una paciente
esta informacion me a sido de gran ayuda
espero les sea util a las personas que lo puedan leer


Descripción en lenguaje coloquial:
El CHARGE es una enfermedad extremadamente rara. Se ha discutido si se trata de una asociación de alta frecuencia (conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar) o de un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo) y que tienen etiopatogenias (causas y mecanismos de producción de enfermedad) relacionados.

De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL se ajusta a la definición. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad).

Las siglas CHARGE están formadas por el acrónimo de coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), enfermedad cardíaca, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalías de las orejas, en inglés Coloboma, Heart disease, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities.

Clínicamente además del coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), enfermedad cardíaca, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalías de las orejas, se caracteriza por: parálisis facial y problemas de la deglución, que expresan una incompetencia del velo del paladar; paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) anomalías faciales: asimetría facial, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) nasal grande, eje nasal prominente; anomalías endocrinas hipofisarias o posiblemente hipotalámicas: talla corta e hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) con hipoplasia genital; anomalías características de la forma de las orejas que son en muchas ocasiones la pieza clave para el diagnóstico: orejas anchas y cortas, a menudo ahuecadas y asimétricas; anomalías oculares: coloboma bilateral, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto); y pectus carinatum (tórax en quilla) y anomalías cardiacas: defecto de las paredes auriculares y ventriculares y anomalías de la válvula mitral.

Se desconoce la causa del CHARGE. Se han descrito casos con cariotipo (estudio de los cromosomas) normal y diversas formas de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y autosómica recesiva ligada al cromosoma X.

SÍNDROME DE CHARGE

Síndrome de CHARGE: las batallas diarias de Jonas (06/09)
© Eurordis
Derechos reservados.

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
Jonas es el primer hijo de Heiko y Claudia Junghans, una alegre joven pareja que vive en una pequeña aldea cerca de Nuremberg, Alemania. Aunque durante el embarazo los ultrasonidos revelaban alguna anormalidad (fisura labial, estómago del bebé siempre vacío) la amiocentesis tranquilizó a los padres. No había nada malo. Pero justo después de su nacimiento empezó la traumática experiencia de esta familia. “Jonas nació con 6 semanas de antelación, en mayo de 2004, durante una visita a mis suegros. Estábamos a 300 kms de casa. A Jonas le operaron por primera vez al día siguiente de nacer. Día tras día los médicos descubrían más cosas que no iban bien. Después de 2 meses nos trasladamos con Jonas a otra clínica cercana a nuestra casa donde estuvo otros 3 meses,” recuerda Claudia Junghans con dolor. Le hicieron muchas pruebas y análisis pero no llegaron a un diagnóstico. “Jonas tenía 8 meses cuando tuvimos la primera cita con el genetista. Era un médico muy majo y sólo con mirar a Jonas supo que era un niño con CHARGE. Le hicimos una prueba genética que confirmó el diagnóstico.”

El síndrome de CHARGE (acrónimo de las siglas en inglés que describen los trastornos de este síndrome, coloboma del ojo, defectos coronarios, atresia del coana, retraso del crecimiento y / o desarrollo, anormalidades genitales y / o urinarias, y malformación de las orejas y falta de audición) es un patrón reconocible de defectos congénitos que ocurre en uno de cada 9 o 10.000 nacimientos en el mundo. Es un síndrome extremadamente complejo y raro, que implica muchas dificultades físicas y médicas que difieren en cada niño, lo que hace el diagnóstico aún más difícil. La mayoría de las veces, no hay casos del síndrome CHARGE u otra enfermedad similar en la familia. Los bebés con síndrome de CHARGE a menudo nacen con defectos congénitos que ponen en peligro su vida, como defectos coronarios y problemas respiratorios. Pasan muchos meses en el hospital y tienen que sufrir muchas operaciones y recibir muchos tratamientos. La vida les resulta difícil incluso después de dejar el hospital por los problemas respiratorios y para tragar. La mayoría tienen falta de audición, pérdida de visión, y problemas de equilibrio que retrasan su desarrollo y comunicación. La prueba de ADN que le hicieron a Jonas (llamada CHD7, debido al gen que causa CHARGE) no puede confirmar el diagnóstico del síndrome de CHARGE en todos los casos. Como no todos los pacientes con CHARGE tienen un cambio en el AND que se detecte, todavía CHARGE se diagnostica principalmente basándose en los rasgos físicos.

Heiko y Claudia hicieron lo que todos los padres hacen cuando les dan este tipo de noticias; buscar información. Pero esta pareja de habla germana tenía la barrera del idioma: los escasos recursos sobre el síndrome de CHARGE estaban en su mayor parte en inglés. “Al año siguiente de nacer Jonas, en 2005, hice un foro en alemán y se unieron muchas familias alemanas. Pensamos que sería más útil crear una asociación y eso es lo que hicimos en 2006. En 2007 tuvimos nuestra primera reunión con 80 personas y a la reunión del año pasado acudieron 200,” dice Claudia. La asociación da apoyo a los pacientes con CHARGE en áreas de habla germana, incluyendo Austria y Luxemburgo.

La vida con Jonas constituye todo un reto. Respirar, comer, tragar son batallas diarias que no acaban. Prácticamente no tiene olfato. Acude a la guardería cinco días a la semana durante unas pocas horas y cuenta con una enfermera que le ayuda. En casa, también tiene una enfermera que le vigila mientras duerme por sus problemas respiratorios. Usa gafas, audífono, tiene distintas terapias a causa de los diversos síntomas, anda entre el especialista del ojo y otorrinos. Aún así, la constante ayuda y el amor de sus padres le han ayudado a superar muchos obstáculos. A este niño de cinco años le encantan los puzzles, los libros, oír música... identifica todos los colores, sabe contar del 1 al 10 y casi todas las letras. ¡Incluso tiene su propio programa de TV favorito! “Por supuesto que nuestra vida ha cambiado mucho. Dejé de trabajar. No podemos hacer muchas cosas ‘normales’ que hacen las familias, pero tengo la sensación de que Jonas me ha hecho más segura y madura. Soy más abierta que antes,” confiesa Claudia, quien acaba de tener un segundo hijo, una niña, Juli, nacida en febrero de 2009. “Tenemos muchos deseos, pero lo que esperamos con todas nuestras fuerzas es encontrar un colegio donde acepten a Jonas y que crezca y se haga más independiente. ¡Y su hermana pequeña le apoya!”



Para más información:
Visita la página de Jonas en www.jonas-ludwig.blogspot.com
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Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © www.jonas-ludwig.blogspot.com
Publicado por salud equitativa en 6:08
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Invierno 1999 Tabula de Contenido
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El Síndrome CHARGE
Por: Kate Moss, Especialista en Apoyo a Familias, Servicios Sordociegos de Texas
Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído. Los niños que han sido diagnosticados con CHARGE comúnmente presentan:
• coloboma del ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (palsía facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago,
• problemas del corazón,
• atresia del coana (cerradura de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que son los que permiten respirar por la nariz),
• retraso en el crecimiento o en el desarrollo,
• hipoplasia genital (esto puede incluir un pene pequeño en los niños, testículos que no bajan, falta de abertura en la uretra en la punta del pene; y en las niñas puede incluir la ausencia o pequeñez de la labia) así como anormalidades en el sistema urinario,
• anormalidades del oído y pérdida del oído.
El nombre CHARGE fue formado con la primera letra de cada uno de estos padecimientos o anormalidades.
Los niños CHARGE pueden tener otros problemas. Entre estos problemas se encuentran:
• problemas de crecimiento posnatal
• labio o paladar hendido
• secuencia DeGeorge (problemas con el sistema de inmunidad)
• facciones faciales CHARGE (forma cuadrada de la cara y la cabeza, mejillas planas, asimetría facial, nariz ancha con puente alto y orejas diferentes)
• fístula traqueo-esofagal (conexión anormal entre la tráquea y el esófago)
• atresia esofágica (el esófago o tráquea termina en una bolsita en lugar de conectar al estómago)
No existe un examen de laboratorio que pueda diagnosticar el Síndrome CHARGE. Usualmente el diagnóstico se hace basado en la presencia de las anormalidades típicas. Debido a esto, este diagnóstico es usualmente hecho por un equipo de especialistas, basado en la combinación específica de las anormalidades que se aprecian en el niño. Estas anormalidades varían grandemente de niño a niño. Por este motivo, puede tomar mucho tiempo para llegar al diagnóstico CHARGE.
Se desconoce el origen del CHARGE. No se sabe que esté relacionado a ningún enfermedad, exposición a las drogas o al alcohol durante el embarazo, y típicamente no se presenta en más de una persona por familia. Es muy raro y no puede predecirse. Sin embargo, es importante discutir con un especialista en genética los riesgos que pueden existir de pasar el Síndrome CHARGE a la futura generación.
Los niños que padecen de CHARGE requieren una gran cantidad de atención médica. Se les tiene que hacer muchas operaciones para reparar los defectos del corazón, la atresia coanal, al intestino, al esófago, al paladar o labio hendido, etc. Aún que muchos de estos procedimientos se hacen cuando el niño está recién nacido, algunos de los problemas que amenazan la vida pueden no aparecer hasta después o puede tener que necesitarse espera hasta que el niño crezca un poco para poder ser atenderse.
El resultado es que la familia y el niño pasan por tiempos muy difíciles, emocionalmente, físicamente y económicamente. Es fácil desatender al cónyuge (a los otros niños) cuando los padres tienen tantas cosas que atender.
Estas familias necesitan una gran cantidad de ayuda para encontrar los recursos médicos, económicos y de ayuda que necesitan. Con frecuencia la trabajadora social del hospital puede ayudarlas a encontrar los recursos en la localidad. Sin embargo, también es una buena idea ponerse en contacto con la Asociación Síndrome CHARGE, para aprender más sobre este síndrome y enterarse lo que otras familias han hecho en situaciones similares. La dirección de esta organización es:
CHARGE Syndrome Foundation
2004 Parkade Boulevard
Columbia, MO 65202-3121
para familias: (800) 422-7604
para profesionales: (573) 499-4694
EMail: mnorbury@mail.coin.missouri.edu
Esta organización ofrece una noticiero, materiales de información, red de padres y para emparejar familias, referencias para los recursos locales, una conferencia nacional (vea la página 38 para información sobre la conferencia 1999), y un registro de investigaciones. También tienen sucursales locales de esta organización en todo el país y tienen un listserv en la red.
Una vez que los problemas médicos más graves han sido atendidos, todavía se tiene que atender a los problemas relacionados con el crecimiento, la maduración sexual, inteligencia, la vista, el oído, el desarrollo del habla y lenguaje, y la salud en general. Repito, todas las anomalías no siempre están presentes en cada niño, pero es bueno estar consciente de todos los problemas que pueden presentarse después en el niño.
Los niños con Síndrome CHARGE con frecuencia son enfermizos, especialmente durante sus primeros años de vida. Frecuentemente padecen de resfríos que pueden convertirse en pulmonías. Aún las enfermedades que en la mayoría de los niños son ligeras, en los niños CHARGE pueden ser muy serias.
Aún que muchos de estos niños tienen inteligencia normal, algunos niños con CHARGE pueden padecer de retraso mental que puede varias de ligero a severo. Sin embargo, si existen incapacidades del oído o de la vista es muy difícil evaluar el nivel de inteligencia de estos niños. Es por esto que es indispensable que los niños que padecen CHARGE sean evaluados de su vista y de su oído.
Algunos niños CHARGE tienen problemas con su acuidad visual (presbiopía o miopía) lo que usualmente puede ser corregido con lentes. Sin embargo, algunos de estos niños también pueden padecer de pérdida de campo de vista en la mitad superior de su campo de visión, lo que puede causar problemas para leer, viajar, leer el lenguaje de manos o hacer otras tareas en las que se requiere la vista. Los niños con CHARGE a menudo son muy sensibles a la luz y se sienten más cómodos usando lentes de sol, aún en el interior de su casa o escuela. Un buen oftalmólogo puede aconsejar a la familia sobre este asunto. La maestra de incapacitados de la vista puede recomendar modificaciones y estrategias para la educación del niño.
Si se sospecha que el niño tiene un problema de oído, él debe ser evaluado de su oído por un otolaringólogo o audiólogo para determinar si existen procedimientos quirúrgicos y/o aparatos que lo puedan ayudar a ayudar a oír mejor. Ya que estos niños a menudo padecen de otitis media crónica (fluido en el canal del oído), debe de supervisárseles de manera regular. Además, la maestra de sordos e incapacitados del oído podrá ayudar dar recomendaciones para las modificaciones y estrategias en la educación del niño. Un patólogo de habla también puede ayudar al niño con sus problemas de lenguaje.
Los niños con Síndrome CHARGE son muy diferentes unos a los otros. La combinación de anomalías que padecen y el impacto de la combinación de las anomalías varía grandemente. Lo que estos niños tienen en común es la necesidad de recibir exámenes de evaluación en todas las anomalías que aparentan tener, y la necesidad de que la respuesta a sus necesidades médicas y educacionales de manera específica e integrada.
Las familias de estos niños deben ser parte integral del equipo de atención médica y educacional, y deben tener ayuda para poder manejar las necesidades especiales de su hijo.
Yo exhorto a los padres de niños con síndrome CHARGE a que se pongan en contacto con la Fundación Síndrome CHARGE. El personal de su distrito escolar, del Centro de Servicios Educacionales, la trabajadora social de la Comisión de Ciegos de Texas, o el personal de Servicios TSBVI también las puede ayudar.
REFERENCIAS
Davenport, Sandra L. H., 1998. Síndrome CHARGE. Ponencia presentada durante la VI Conferencia sobre Sorderaceguera, Mississauga, ON. Canadá.
Hefner, Margaret A., Thelin, James W., Davenport, Sandra L. H., y Mitchell, Joyce A., 1998. Síndrome Charge, un manual para familias. Quota Club of Columbia & University of Missouri Hospital and Clinics, Columbia, MO
RECURSOS
OrganizacionesCHARGE Syndrome Foundation, Inc.
2004 Parkade Blvd.
Columbia, MO 65202-3121
Phone: (800) 442-7604 or (573) 499-4694
Fax: (573) 499-4694
email: MEG@wpogate.slu.edu or mnorbury@mail.coin.missouri.edu
Esta organización es la principal fuente de información y actividades que ayudan a las familias de niños con síndrome CHARGE. Asegúrese de ver nuestros Avisos Clasificados en esta edición para enterarse sobre la Conferencia Internacional Síndrome CHARGE que se llevará a cabo en Houston, TX., en julio de 1999.
El Departamento de Servicios de Sordociegos de Texas ofrece gastos de viaje e inscripción para las familias de niños con Síndrome CHARGE en el estado de Texas que desean asistir a la conferencia en Houston. Las familias de Texas que desean asistir deben comunicarse con Connie Miles al (281) 298-6157 o EMail: cmiles@flex.net.
Sitios en la Red
CHARGE Syndrome Foundation Website
< http://www.kumc.edu/GEC/support/charge.html >
Minnow's Place
< http://www.geocities.com/Heartland/1220/ >
Rachel's Page