domingo, 10 de febrero de 2013

Síndromes asociados a Sordera (recopilación)

Síndrome de Stickler Problemas auditivos, de visión, corazón, huesos y articulaciones suelen estar asociados con el síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento. Síntomas del síndrome de Stickler: • Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbillas pequeñas. • Pérdida de audición. • Miopía. • Enfermedad precoz de las articulaciones. • Paladar hendido. • Desprendimiento de la válvula mitral. La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad. La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos. No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede. Síndrome de Ramsay-Hunt: El herpes zóster ótico, descrito por Ramsay Hunt en 1907, es un síndrome que asocia parálisis facial periférica y vesículas en pabellón auricular ipsilateral o boca, como consecuencia de la afectación del ganglio geniculado por el virus de la varicela-zoster. A menudo están presentes otros signos y síntomas como hipoacusia, nauseas, vómitos, vértigo y nistagmus debido a la afectación del VIII par craneal por proximidad. En estudios recientes, se estima que este síndrome supone entre el 7-16% del total de las parálisis faciales periféricas unilaterales no traumáticas, con una incidencia similar en adultos y en niños mayores de seis años (3,4). La afectación facial suele aparecer entre 4 y 15 días después de la erupción, su evolución es más severa que la parálisis facial de Bell, y la recuperación completa sólo sucede en el 50% de los adultos y el 78% de los niños (1,3). Los sujetos inmunodeprimidos están particularmente expuestos a desarrollar esta enfermedad, especialmente los que reciben un tratamiento inmunosupresor, individuos infectados por el virus VIH y los portadores de enfermedades malignas hematológicas. La presentación clínica es muy variada, lo que ha llevado a clasificarla clásicamente en 4 estadios. Estadio I: asocia otalgia y erupción de vesículas en el territorio del nervio facial. Estadio II: incluye además de lo anterior, una parálisis facial periférica homolateral. Estadio III o síndrome de Sicard, a la triada de dolor-erupción-parálisis facial se añaden acúfenos e hipoacusia perceptiva de difícil recuperación y más adelante una crisis vertiginosa. El estadio IV se caracteriza por la afectación de otros pares craneales, en particular el V. Bibliografía 1. Sweeney CJ, Tilden DH. Ramsay Hunt syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001; 71: 149-54. [ Links ] 2. Kuhweide R, Van de Steene V, Vlaminck S, Casselman JW. Ramsay-Hunt syndrome: pathopysiology of cochleovestibular symptoms. J Laryngol Otol 2002; e116: 844-8. [ Links ] 3. Hato N, Kisaki H, Honda N, Gyo K, Murakami S, Yanagihara N. Ramsay Hunt syndrome in children. Ann Neurol 2000; 48: 254-6. [ Links ] Síndrome de Crouzon El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas. Causas El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan. Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de: • Padres con el trastorno • Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno. • Padres en edad avanzada al momento de la concepción *Síntomas Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen: • Parte superior y posterior aplastada de la cabeza • Frente y sienes aplastadas • Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal • Nariz similar a un pico • Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz • Mandíbula inferior grande y sobresaliente • Desalineación de los dientes. • Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen: • Pérdida de la audición • Deformidad de los oídos medios • Ausencia de canales auditivos • Enfermedad de Meniere(mareos, vértigo, o zumbido en los oídos) • Problemas de la visión • Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario • Curvatura de la columna • Dolores de cabeza • Articulaciones unidas (en algunos casos) • Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel) *Diagnóstico Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir: • Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos • Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo. • Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo. • Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico *Tratamiento No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon. El tratamiento puede incluir: Cirugía Existe una variedad de cirugías que se usan para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Éstos incluyen: • La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta cirugía se realiza tan pronto como sea posible después del nacimiento para evitar la presión y el daño en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible. • Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta cirugía se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia. • Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta cirugía es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandíbula al extirpar una parte del hueso de la mandíbula. • Cirugía para reparar un paladar hendido. Tratamiento Ortodóncico En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineación incorrecta de los dientes. Tratamiento para los ojos y oídos Un oftalmólogo (especialista en ojos) y otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) deben controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo según sea necesario. Tratamiento de Apoyo Incluye una educación especial para niños con deficiencia mental o retraso mental. Prevención No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos. (Erick Allan 2011) Síndrome DiGeorge (velocardiofacial) El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Hipoplasia o agenesia del timo y las glándulas paratiroides, hipoplasia de la oreja y del conducto auditivo externo, anomalías cardiacas, fisura labiopalatina, talla baja, problemas conductuales. Presentan una supresión cromosómica en la región 22q11.2., esto quiere decir que el 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Características físicas A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían: ⋅ Defectos cardíacos. ⋅ Pérdida o anormalidad de la audición. ⋅ Disfunciones inmunológicas severas (frecuentes infecciones). ⋅ El 30% presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón). ⋅ La hipoplasia o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico. ⋅ El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre). Características faciales ⋅ Párpados caídos. ⋅ Fisura labiopalatina. ⋅ Facies asimétrica durante el llanto. ⋅ Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior. ⋅ Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños. Características del lenguaje ⋅ Retraso del desarrollo. ⋅ Dificultad para el aprendizaje. ⋅ Dificultades en la alimentación. ⋅ Malformaciones en paladar con insuficiencia velofaríngea. ⋅ La intervención a niños con este tipo de Síndrome debe ser 100% interdisciplinaria tomando en cuenta todas las dificultades antes mencionadas. La terapia del lenguaje en relación a sus alteraciones auditivas serán encausadas también con el tipo de retraso que puedan presentar. Bibliografía Valassi, E. (2013). Endocrinología y nutrición, volumen (N 60). Recuperado desde http://www.elsevier.es/es/revistas/endocrinologia-nutricion-12/sindrome-digeorge hipocalcemia-transitoria-leve-90000974-cartas-cientificas-2011 Consulta: 02/02/2013

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